ジスフェリノパチーの患者登録が重要な理由は?

ジスフェリノパチーは非常に患者さんの数の少ない病気で、100万人に2~5人の割合で発症します。このために、適格な患者さんを特定するのが困難であり、科学的研究や臨床試験の大きな遅れにつながります。登録システムを使えば、十分な数のジスフェリノパチーの患者さんをすぐに見つけることができます。

加えて、国際ジスフェリノパチー登録は、患者さんの遺伝子異常を含め、医師や研究者が必要とする重要な情報を提供します。

登録システムは、このリーフレットの裏面で説明されているジスフェリノパチーの国際臨床アウトカム研究等の、臨床試験および調査研究の被験者となっていただける患者さんを募集する際に役立ちます。
登録システムは、研究者らが「ジスフェリノパチーの発症率はどの程度か」、「ジスフェリノパチーの遺伝子異常は正確にはどのようなものか」といった質問に答えるのに役立ちます。これにより、ジスフェリノパチーの認識が高まり、診断が改善され、さらに研究が増加します。
登録システムは、標準治療のアセスメントや普及など、患者ケアを改善するためのさまざまな活動もサポートしています。