Perché è importante avere un registro dei pazienti con disferlinopatie?

Le disferlinopatie sono malattie molto rare, che colpiscono solo da 2 a 5 persone su un milione. Dinanzi alla loro rarità, è difficile individuare un numero sufficiente di pazienti idonei nell'esecuzione di studi clinici o di ricerca, con il rischio di ritardi significativi. La creazione di un registro garantisce la possibilità di identificare rapidamente un numero adeguato di pazienti idonei.

Inoltre, il Registro Internazionale delle Disferlinopatie fornirà dettagli e informazioni cruciali per i medici e i ricercatori, compresa un'indicazione degli specifici difetti genetici riscontrati in ciascun paziente.

Il Registro faciliterà l'identificazione di potenziali partecipanti per gli studi clinici e di ricerca, come lo Studio internazionale sulle misure di efficacia clinica nella disferlinopatia.
Il Registro aiuterà anche i ricercatori a rispondere a vari interrogativi, come l'effettiva incidenza delle disferlinopatie e la precisa natura dei difetti genetici nelle disferlinopatie. Ciò contribuirà a sua volta ad accrescere la consapevolezza, migliorare gli strumenti diagnostici e promuovere la ricerca nel campo delle disferlinopatie.
Infine, il Registro sosterrà altre attività volte a migliorare il trattamento dei pazienti, come le modalità di valutazione e la diffusione degli standard di cura.