Pourquoi cette Base de Données pour les Dysferlinopathies est-elle importante ?

Les Dysferlinopathies sont des maladies très rares touchant seulement 2 à 5 personnes sur un million. De ce fait, les difficultés rencontrées pour identifier un nombre suffisant de patients admissibles à des études scientifiques ou des essais cliniques peuvent entraîner d'importants délais dans la planification de ces études. Une base de données permet de trouver rapidement un nombre suffisant de patients admissibles.

De plus, la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies fournira aux médecins et chercheurs, des éléments d'information clefs, en particulier sur les défauts génétiques spécifiques trouvés chez chaque patient.

Les objectifs de la Base de Données sont les suivants :

Identifier des participants potentiels pour des essais cliniques ou des études de recherche telles que l'Etude de l'Evolution Clinique des Dysferlinopathies.
Aider les chercheurs à mieux connaître les fréquences des dysferlinopathies ou à mieux comprendre les défauts génétiques à l'origine des dysferlinopathies. En retour, cela peut aider à sensibiliser l'opinion, améliorer les diagnostics et renforcer la recherche dans les dysferlinopathies.
Apporter son soutien à d'autres activités visant à améliorer la prise en charge des patients, telles que l'évaluation et la dissémination des protocoles de soin.