¿Por qué es importante un registro de pacientes con disferlinopatías?

Las disferlinopatías son enfermedades muy raras que afectan sólo a 2-5 personas por millón. Dada esta rareza, la dificultad para identificar a suficientes pacientes elegibles puede conducir a retrasos importantes en estudios científicos o ensayos clínicos. Un registro garantiza que se encuentre rápidamente un número suficiente de pacientes adecuados.

Además, el Registro Internacional de la Disferlinopatía proporcionará detalles e información clave que necesitan los médicos e investigadores, incluidos los defectos genéticos específicos que se encuentran en cada paciente.

El Registro ayuda a identificar a posibles participantes para ensayos clínicos y estudios de investigación, como tel Estudio Internacional de Resultados Clínicos en la Disferlinopatia.
El Registro ayuda a los investigadores a responder a preguntas como "¿Cuál es la frecuencia de las disferlinopatías?” o “¿Cuáles son los defectos genéticos precisos de las disferlinopatías?” Esto a su vez ayuda a elevar la concienciación, mejorar los instrumentos diagnósticos y aumentar la investigación en las disferlinopatías.
El Registro apoya otras actividades para mejorar la asistencia a los pacientes, como la evaluación y la diseminación de los tratamientos de referencia.