Weshalb ist ein Patientenregister für Dysferlinopathien wichtig?

Dysferlinopathien sind äußerst seltene Krankheiten, die nur 2 bis 5 Menschen in einer Million befallen. In Anbetracht dieser Seltenheit ist es schwierig, genug geeignete Patienten für wissenschaftliche Forschung und klinische Studien zu finden. Ein Register infrage kommender Teilnehmer würde dies beträchtlich erleichtern.

Darüber hinaus soll das Internationale Dysferlinopathie-Register Ärzte und Forscher mit wichtigen benötigten Informationen versorgen, wie beispielsweise den spezifischen genetischen Defekten der betroffenen Patienten.

Das Register hilft, potenzielle Teilnehmer für klinische Studien und Forschungsprojekte ausfindig zu machen, wie zum Beispiel die internationale Studie zur Untersuchung des klinischen Erkrankungsverlaufs von Dysferlinopathien.
Mithilfe des Registers können Ärzte beispielsweise Antworten auf folgende Fragen finden: „Wie häufig sind Dysferlinopathien?“ oder „Welche genetischen Defekte treten genau bei Dysferlinopathien auf?“ Dies wiederum dient der Aufklärung, verbessert die Diagnostik und fördert die Erforschung der Dysferlinopathien.
Das Register unterstützt viele andere Maßnahmen für eine bessere Versorgung der Patienten, wie Untersuchungen und Verbreitung von Behandlungsstandards.