Per què és important un registre de pacients de disferlinopatia?

Les disferlinopaties són malalties molt poc freqüents que afecten únicament a 2-5 persones per milió. Tenint en compte aquesta poca freqüència, la dificultat en la identificació de suficients pacients adients pot donar lloc a importants retards en els estudis científics o els assaigs clínics. Un registre assegura que s'hi trobarà ràpidament un número suficient de pacients adequats.

A més, el Registre Internacional de Disferlinopatia ournira proporcionarà els detalls clau i la informació que els metges i investigadors necessiten, inclosos els defectes genètics específics trobats en cada pacient.

El Registre ajuda a identificar participants potencials per als assaigs clínics i estudis de recerca, com ara l'Estudi Internacional de Resultats Clínics per a la Disferlinopatia.
El Registre ajuda als investigadors a respondre a preguntes com “Què tan freqüents són les disferlinopaties?” o “Quins són els defectes genètics necessaris a les disferlinopaties?” Això, a la vegada, ajuda a crear consciència, millorar el diagnòstic i augmentar la recerca en les disferlinopaties.
El Registre dóna suport a altres activitats per a millorar l'atenció al pacient, com ara l'avaluació i la difusió de les normes d'atenció.